Показания к НБО

Показания к НБО

Записаться онлайн

Запись по телефону +7 (8452) 561-233

Показания к обследованию на наследственные нарушения метаболизма в раннем возрасте:

  • Сходные случаи заболевания в семье;
  • Случаи внезапной смерти ребёнка в раннем возрасте в семье;
  • Резкое ухудшение состояния ребёнка после кратковременного периода нормального развития (бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до нескольких недель);
  • Необычный запах тела и/или мочи («сладкий», «мышиный», «варёной капусты», «потных ног» и т.д.);
  • Неврологические нарушения – нарушения сознания (летаргия, кома), различные типы судорожных приступов, изменение мышечного тонуса (мышечная гипотония или спастический тетрапарез);
  • Нарушения ритма дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ);
  • Нарушения со стороны других органов и систем (поражения печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия);
  • Изменения лабораторных показателей крови и мочи – нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия/гипергликемия, повышение активности печёночных ферментов и уровня креатинфосфокиназы, кетонурия, аммониемия.

Записаться онлайн

Запись по телефону +7 (8452) 561-233