Показания к обследованию на наследственные нарушения метаболизма в раннем возрасте:
- Сходные случаи заболевания в семье
- Случаи внезапной смерти ребёнка в раннем возрасте в семье
- Резкое ухудшение состояния ребёнка после кратковременного периода нормального развития (бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до нескольких недель)
- Необычный запах тела и/или мочи («сладкий», «мышиный», «варёной капусты», «потных ног» и т.д.)
- Неврологические нарушения – нарушения сознания (летаргия, кома), различные типы судорожных приступов, изменение мышечного тонуса (мышечная гипотония или спастический тетрапарез)
- Нарушения ритма дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ)
- Нарушения со стороны других органов и систем (поражения печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия)
- Изменения лабораторных показателей крови и мочи – нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия/гипергликемия, повышение активности печёночных ферментов и уровня креатинфосфокиназы, кетонурия, аммониемия
Показания к обследованию на наследственные нарушения метаболизма в раннем возрасте:
- Сходные случаи заболевания в семье
- Случаи внезапной смерти ребёнка в раннем возрасте в семье
- Резкое ухудшение состояния ребёнка после кратковременного периода нормального развития (бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до нескольких недель)
- Необычный запах тела и/или мочи («сладкий», «мышиный», «варёной капусты», «потных ног» и т.д.)
- Неврологические нарушения – нарушения сознания (летаргия, кома), различные типы судорожных приступов, изменение мышечного тонуса (мышечная гипотония или спастический тетрапарез)
- Нарушения ритма дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ)
- Нарушения со стороны других органов и систем (поражения печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия)
- Изменения лабораторных показателей крови и мочи – нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия/гипергликемия, повышение активности печёночных ферментов и уровня креатинфосфокиназы, кетонурия, аммониемия
